Família de Cubatão pede ajuda de especialistas da área, em favor de Vinícius Vitor, que sofre de Síndrome Melas, doença neurodegenerativa que causa convulsões e pode retardar o crescimento.

A cidade de Cubatão vem sendo alvo da atenção das autoridades e especialistas da área de saúde. 

O garoto Vinícius Vitor, morador do bairro Jd. Caraguatá, sofre com uma doença conhecida como Síndrome Melas, neurodegenerativa que causa convulsões e pode retardar o crescimento.

Segundo a mãe de Vinícius, dona Maria Carmelita da Silva, os sintomas surgiram depois que o garoto teve um AVC aos oito anos de idade. O mesmo foi encaminhado ao Hospital na época, ficando em observação, logo em seguida internado na UTI e submetido a uma série de exames, porém não foi possível chegar ao diagnóstico da doença.

Aos doze anos de idade, Vinicius passou a apresentar sintomas como vômitos, perda de apetite e convulsões. Em diagnostico, foi constatado a suspeita de Síndrome Melas. No ano de 2015 Vinicius teve que passar por um transplante de medula. Hoje com 16 anos de idade, Vinicius se encontra internado na Santa Casa de Santos a três meses, para continuar o tratamento da doença.

A grande esperança da família é encontrar um especialista na Síndrome de Melas, que consiga atender Vinícius adequadamente.

Como ajudar?

Caso algum profissional, com especialidade no caso, possa ajudar, pode entrar em contato com a Mãe de Vinicius pelo telefone (13) 99646-4570, falar com a Carmelita.  

Dona Carmelita, mãe de Vinicius 

Confira Vídeo com Reportagem (TV Tribuna)

Sobre a doença

A Síndrome MELAS (encefalopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios tipo AVC – acidente vascular cerebral) é uma doença mitocondrial neurodegenerativa multissistémica rara, de transmissão materna, de desenvolvimento progressivo e com um fenótipo clínico muito variável, que aparece geralmente na infância (geralmente entre os 2 e os 10 anos de idade; em casos mais raros, pode aparecer mais tarde, até aos 40 anos ou mesmo depois).

Esta patologia é caracterizada pela ocorrência de miopatia (distúrbio do tecido muscular) mitocondrial, encefalomiopatia, acidose láctica (acumulação de ácido láctico) e episódios semelhantes a acidentes vasculares. Esta sintomatologia é acompanhada por sintomas do sistema nervoso central o que inclui convulsões, hemiparésia (paralisia muscular parcial ou incompleta), hemianopsia (cegueira para metade do campo visual em um ou ambos os olhos), cegueira cortical (perda bilateral da visão com resposta pupilar normal e com exame ocular sem anormalidades) e episódios de vómitos.

O diagnóstico de MELAS é baseado numa combinação de sintomas clínicos e um teste de genética molecular.

A síndrome MELAS é uma doença de transmissão materna, pelo que só as mulheres portadoras de mutação no ADN mitocondrial a transmitem a toda a sua descendência. As mulheres portadoras, assim como os homens, podem ou não manifestar sintomas da doença, o que depende do grau de heteroplasmia da mutação e da sua distribuição nos tecidos, que é variável de indivíduo para indivíduo.

Os sintomas de MELAS podem ser atenuados de várias maneiras. Os indivíduos afectados e os familiares em risco devem ser seguidos regularmente pelo médico, de modo a monitorizar a progressão e o aparecimento de novos sintomas, o que inclui avaliações anuais oftalmológicas, cardiológicas e endocrinológicas.

Existe um teste genético que permite confirmar o diagnóstico clínico e que pode também ser usado como teste preditivo ou pré-natal, nos familiares em risco que o pretenderem fazer, após o devido aconselhamento genético médico.

* Autor: Dr. Gabriel Miltenberger-Miltenyi 

Gilberto Vitor - Jornalista

Portal Cidade de Cubatão

Com informações: Linha Rara

Arquivo pessoal da família de Vinicius Vitor

Reportagem TV Tribuna